特集にあたって

骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes；MDS)は，主として高齢者にみられる疾患であり，高齢化の進むわが国でも，近年患者数の増加がみられている。MDSは，造血幹細胞にいくつかの染色体・遺伝子の異常が蓄積性に生じ，最初は造血不全の病態を呈し，やがて急性白血病の病態に進行していく，難治性で致死率の高い腫瘍性の血液疾患である。
MDSの診断は，赤血球，白血球，血小板の減少(汎血球減少)を認める患者の骨髄細胞の形態観察(各血球形態の異型性および一部の患者では芽球細胞の増加を認める)および染色体分析を行うことでなされてきた。MDSの分類については，古くはFAB分類により，形態的に分類された。現在ではWHO分類によって，主に形態的に分類されるが，一部，染色体・遺伝子の変異の種類も分類の項目に組み込まれている。
また，MDSの治療方針を決定するうえで，形態的分類とは別に，生命予後，あるいは白血病への移行率を予測する因子が同定され，IPSS(international prognostic scoring system)として発表された。これが，2012年にはIPSS-Rとして改訂されている。リスク因子としては，染色体核型，骨髄芽球比率，ヘモグロビン値，血小板数，好中球数があげられており，これらの異常の有無・程度・種類によってリスクがスコア化され，その合計スコアで，Very goodからVery poorまでの５段階に予後がリスク分類される。現在のMDS治療ガイドラインでは，IPSS-Rのリスク分類ごとに治療方針が提唱されている。