多発性囊胞腎（ADPKD）診療の進歩

常染色体優性多発性囊胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease；ADPKD)は，3,000～7,000人に１人の発症頻度であり，遺伝性腎疾患のなかで最も頻度が高い。囊胞腎の他にも，高血圧症，脳動脈瘤，肝囊胞，心弁膜症などの腎外病変を合併する。2015年１月からは医療費助成の対象となる「指定難病」に新たに認定された。2014年３月にはADPKDの新しい治療薬としてトルバプタンが承認され，ADPKD患者に対する診断や治療のアプローチはここ数年で大きく変化しつつある。本稿では，ADPKDの病態，日常診療におけるADPKDの診断およびトルバプタンを中心としたADPKD治療について概説する。
「KEY WORDS」多発性囊胞腎／総腎容積／バソプレシン／トルバプタン