「はじめに」生殖補助医療（assisted reproductive technology；ART）により，本来非常にまれである先天性インプリンティング（GI）異常症の発症頻度が上昇していることが報告されている。これには，ARTによる操作（排卵誘発，胚操作，受精卵培養，凍結胚操作など）が，エピジェネティクス（DNAメチル化）に影響するためと考えられている。GIは，受精前の配偶子で確立され，その後安定に維持されなければならない。また，不妊症患者自身の遺伝的背景や年齢も，GI異常のリスク要因となりうる。そのため，ARTとGI異常の関連については，より慎重な評価が必要である。一方，このGI異常は，胎児だけでなく，胎盤にもみられる。
「KEY WORDS」ゲノムインプリンティング，DNAメチル化，先天性インプリント異常症，胎盤関連疾患