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特集 多発性骨髄腫の最新情報Ⅰ

多発性骨髄腫のゲノム異常多様性と臨床応用

Genomic heterogeneity of multiple myeloma for the identification of new therapeutic targets.

谷脇雅史名越久朗黒田純也

Pharma Medica Vol.33 No.12, 33-39, 2015

「はじめに」多発性骨髄腫(multiple myeloma;MM)の核型は初期変化と二次的変化に分類され,バイオマーカーとして用いられている。基礎研究では,染色体8q24の解析からPVT1キメラ遺伝子が見いだされ,非翻訳遺伝子のlincRNAのMM分子病態における重要性が認識されている1)。一方,次世代シーケンサー(NGS)による解析からKRAS,NRAS,TP53,CCND1,FAM46C,DIS3,BRAFなどの突然変異の正確な頻度が示された2)。しかし,続々と報告される遺伝子変異は,MMにおける生物学的多様性と複雑なクローン進化の存在も明らかにし,それによって治療におけるパラダイムの転換が迫られている。本稿では,MMのゲノム多様性を概観しながら,バイオマーカーとしての染色体異常の意義を概説する。
「KEY WORDS」IGH転座,高2倍体,次世代シーケンサー,PVT1キメラ,ゲノム異常多様性

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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