「はじめに」多発性骨髄腫（multiple myeloma；MM）の核型は初期変化と二次的変化に分類され，バイオマーカーとして用いられている。基礎研究では，染色体8q24の解析からPVT1キメラ遺伝子が見いだされ，非翻訳遺伝子のlincRNAのMM分子病態における重要性が認識されている1）。一方，次世代シーケンサー（NGS）による解析からKRAS，NRAS，TP53，CCND1，FAM46C，DIS3，BRAFなどの突然変異の正確な頻度が示された2）。しかし，続々と報告される遺伝子変異は，MMにおける生物学的多様性と複雑なクローン進化の存在も明らかにし，それによって治療におけるパラダイムの転換が迫られている。本稿では，MMのゲノム多様性を概観しながら，バイオマーカーとしての染色体異常の意義を概説する。
「KEY WORDS」IGH転座，高2倍体，次世代シーケンサー，PVT1キメラ，ゲノム異常多様性