「はじめに」家族性低βリポ蛋白血症（familial hypobetalipoproteinemia；FHBL）は，家族性に低LDL-C血症を認める常染色体優性の疾患であり，その原因遺伝子として，アポBとPCSK9が知られている。アポB変異の大部分は短縮アポBを生成し，超低比重リポ蛋白（very low density lipoprotein；VLDL）の分泌障害と異化促進の結果，血中のアポB濃度が低下する。ホモ接合体は，重度の低コレステロール血症，脂肪便を伴う脂肪および脂溶性ビタミンの吸収障害により，脊髄小脳変成を呈しうる。有棘赤血球や脂肪肝も認める。ヘテロ接合体は無症状の場合が多いが，脂肪肝や胆石症の合併が増加する。短縮アポBをリポ蛋白のポリアクリルアミドゲル電気泳動で検出し，遺伝子診断に進む場合が多い。重症例では脂肪の摂取を制限し，ビタミンEやAを補充する。
「KEY WORDS」コレステロール，アポ蛋白，リポ蛋白，脂肪肝，胆石