「はじめに」無βリポ蛋白血症は，アポB含有リポ蛋白の欠如により著明な低脂血症を呈するまれな遺伝性疾患である。本症はミクロソームトリグリセリド転送蛋白（microsomal triglyceride transfer protein；MTP）遺伝子の変異によることが明らかとなった。MTPは肝および小腸において，アポB分子に脂質を転送する重要な機能を担う。そのことから，MTPは新たな脂質低下薬創薬のターゲットとして注目され，MTP阻害薬ロミタピドはホモ接合型家族性高コレステロール血症の治療薬として米国および欧州で承認されるに至った。MTP阻害薬は強力な脂質低下作用を有する一方，下痢などの消化器症状や脂肪肝をきたしやすく，至適投与量の設定や長期的な安全性など解決すべき課題は多い。
「KEY WORDS」無βリポ蛋白血症，MTP，アポB，MTP阻害薬，ロミタピド