「はじめに」家族性Ⅲ型高脂血症は血中で脂質を運搬するリポ蛋白の遺伝的な代謝異常に伴う遺伝性高脂血症であり,WHO分類におけるⅢ型に分類される。肝臓への取り込みに関わるアポEの異常によりレムナントリポ蛋白が血中に増加し,手掌線条黄色腫や結節性黄色腫などの蓄積症状に加え,若年性の動脈硬化をきたし心筋梗塞を発症し,生命予後に影響を与える。本稿では家族性Ⅲ型高脂血症の病因であるアポEの異常について述べたうえで,臨床的な特徴について説明を加えたい。
「Ⅰ.アポリポ蛋白異常と高レムナント血症」家族性Ⅲ型高脂血症の患者血清ではレムナントリポ蛋白(remnant lipoproteins;remnants)が著明に増加している。このレムナントリポ蛋白は中性脂肪(triglyceride;TG)を豊富に含むTGリッチリポ蛋白(TG-rich Lipoprotein;TRL)であり,TRLは肝臓あるいは小腸において産生され,全身への脂質供給のために働く。
「KEY WORDS」家族性Ⅲ型高脂血症,アポ蛋白E2/E2遺伝型,レムナント,動脈硬化,broadβパターン