「はじめに」1973年にKhachadurianらがはじめて劣性遺伝性形式の家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）家系の存在を記載し，1992年には日本（国立循環器病研究センター：斯波博士ら）から同様の症例が報告された。2001年にGarciaらによりLDL受容体アダプター蛋白（LDLRAP1蛋白）の欠損による疾患であることが報告され，autosomal recessive hypercholesterolemia（ARH）と呼ばれるようになった。ARHはきわめてまれな疾患であるが，LDL受容体の取り込みに関与するアダプター蛋白であるLDLRAP1蛋白の欠損症を詳細に解析することで，LDLRAP1蛋白のみならずLDL受容体の機能が明らかとされた。本稿では自験例を交えて，LDLRAP1蛋白欠損症であるARHとLDL受容体の欠損症であるFHを比較し，LDLRAP1と病態の関連を考察したい。
「KEY WORDS」遺伝子治療，家族性高コレステロール血症，常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症，LDL受容体，LDL受容体アダプター蛋白