「はじめに」体がもつ多様な生体防御反応には, 初期の免疫応答として非特異的に働く自然免疫, そして特異性が高い防御反応である獲得免疫がある. この過程には, マクロファージ, 樹状細胞, 好酸球, 好塩基球, マスト細胞およびリンパ球（NK細胞, T細胞, B細胞）などの多種の細胞群が互いに関与しており, 機能性発現のためのさまざまなシグナル伝達経路が存在している. そこでは, 非常に多くの分子が, 受容体, シグナル伝達分子, 転写因子, 転写調節因子などとしての役割を果たしている. 自己免疫疾患は, 多数の遺伝的背景があるところに, 感染, 紫外線, 化学物質などの環境要因が加わることにより免疫寛容の破綻が生じ, 全身性もしくは臓器特異的に自己免疫現象が生じることにより引き起こされる疾患と考えられてきた. 今世紀に入りヒトにおいてゲノムワイド関連解析（genome wide association study；GWAS）が急速に進み, ゲノムレベルでの遺伝的要因が次々と解明されてきている.