ADHDの遺伝学

「はじめに」注意欠陥・多動性障害(ADHD)は発症頻度が3～10％と高い疾患である. 男女比は4～6：1と男児に多く, 同胞や親が同様な症状を示すことも多い. 二卵性双胎の一致率32％に対し, 一卵性双胎での一致率は79％と高い1). 遺伝的要因が強いが, 症状は重度から軽度まで連続形質であり, 環境因の関与もあり2), 多因子遺伝の可能性が推察される. 病態生理からドパミン, カテコールアミンの関与が考えられ, それらの受容体やトランスポーターの多型との関連が解析され, いくつかの遺伝子との連鎖が報告されている. 「I. ADHDと神経伝達物質」ADHDの病態として, 実行機能の障害と報酬系の障害が考えられている3). 実行機能系には, 前頭皮質, 尾状核, 基底核, 視床, 小脳などが関与し3), 主にドパミンとノルアドレナリンが作用する. 報酬系には, 側坐核, 腹側線状体, 扁桃体が中心的な役割を有し, ドパミンが作用の中心である.