ジンクフィンガーヌクレアーゼ（zinc finger nuclease：ZFN），転写活性化因子様エフェクターヌクレアーゼ（transcription activator-like effector nuclease：TALEN），clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9（CRISPR/Cas9）が登場して以来，重篤な遺伝性疾患に対するゲノム編集治療が現実になってきた．海外では鎌状赤血球症やβサラセミア，血友病（以上ex vivo correction），遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス，遺伝性血管性浮腫，家族性高コレステロール血症，Leber先天性黒内障（以上in vivo 投与）などに対するゲノム編集技術を用いた臨床研究が行われており，良好な成績が報告されている．CRISPR/Cas9自体の改良やCas9以外のCasタンパク質の研究，CRISPR/Cas9の応用による1塩基配列置換，転写調節，エピゲノム編集などの研究も盛んである．ゲノム編集技術をデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）などの重篤な筋疾患の治療へ応用するには，オフターゲット変異を可能なかぎり抑える必要があり，また，CRISPR/Cas9の骨格筋，心筋への選択的かつ安全な送達技術が必要である．