国立病院機構大阪刀根山医療センターは大阪北部の豊中市にある．日本最初の結核療養所として1917年に開設されたが，1967年に筋ジストロフィー病棟が設立され，筋ジストロフィー診療が開始された．大阪国際空港（伊丹空港），中国縦貫自動車道豊中インターチェンジから1.5km以内，阪急宝塚線・大阪モノレール蛍池駅から徒歩8分と，交通の便に恵まれ（図1），近畿圏では筋疾患専門施設が少ないこともあり，大阪府下全域や近畿圏内から多数の筋ジストロフィー患者が受診しており，外来受診者は1,000名以上とわが国でも最大規模となっている． 筋ジストロフィーにおいては，根本的治療薬はまだないが，新規治療薬の開発が進みつつあり，一部が保険適用となってきている．変革期の筋ジストロフィー医療においては，集学的医療提供と地域連携に加え，治療法開発と医療レベル向上に向けた専門機関・アカデミア・行政・企業などとの連携が重要である．本稿では，これらに向けた当院の取り組みを紹介したい．