デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）はジストロフィン（dystrophin）蛋白質の欠損が原因で発症する．ジストロフィンはDMD遺伝子にコードされており，79個のエクソンを含む遺伝子から分子量427kDaの巨大な蛋白質が生成されるが，体内ではさまざまな大きさのジストロフィンアイソフォームが存在する．骨格筋や心筋では全長ジストロフィンが発現しており，細胞膜の保護や筋線維から筋線維への力学的伝達を担う．本稿では，骨格筋の力学的特性を考慮したジストロフィンの機能，さらに運動負荷に対するジストロフィン発現変化について解説する．