福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy：FCMD）はわが国特有の筋ジストロフィーであり，小児の先天性筋ジストロフィーでは2番目に患者が多い．ほぼすべての患者が原因遺伝子フクチン（fukutin：FKTN）の共通した部位に変異を有する．乳幼児早期に発症し，生涯歩行不能であることが多く，中枢神経系や眼にも症状を有する．有効な治療法は現時点ではないが，本疾患は遺伝子のスプライシング異常が原因で発症することが発見され，スプライシング異常を制御する治療法の実現が期待される．また，本疾患の病態解明が進み，新たな治療法の開発も期待される．