Special Articles 総説
基礎 デュシェンヌ型筋ジストロフィーのDMD遺伝子異変とビルトラルセンの作用機序
掲載誌
MD Frontier
Vol.1 No.1 11-15,
2021
著者名
本橋 紀夫
/
青木 吉嗣
記事体裁
抄録
疾患領域
神経疾患
/
小児疾患
診療科目
小児科
/
神経内科
媒体
MD Frontier
Key Words
筋ジストロフィー，ビルトラルセン，エクソン・スキップ，骨格筋
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は筋線維の変性・壊死を主病変とし，脂肪・線維化に伴って筋萎縮・筋力低下を呈する遺伝性筋難病である．これまでステロイド剤以外に治療法がほとんどなかったが，2020年3月にエクソン53スキップ薬であるビルトラルセンが，厚生労働省から国産初の核酸医薬品として条件付き早期の承認を受けた．本稿ではジストロフィン遺伝子の同定と基本的構造，さらにエクソン・スキップ療法の原理と今後の課題について述べる．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。