周産期型の低ホスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）は，生命を脅かす可能性があるまれな遺伝性代謝性骨疾患で，出生前または出産直後に認識することは難しい．臨床像が重複する骨系統疾患が多く，診断は困難である．本レビューは，周産期型HPPを他の骨系統疾患（例：骨形成不全症，屈曲肢異形成症，軟骨無発生症のいくつかのタイプ，軟骨低発生症，鎖骨頭蓋異形成症）と鑑別診断する上で，胎児および新生児画像検査法の役割に着目した．周産期型HPPはさまざまな画像所見を認め，長管骨の短縮，彎曲および屈曲のほか，細く骨化不十分な肋骨や透過性の骨幹端など，HPPの全症例にみられるわけでも特異的でもない特徴がある．しかし骨全体が骨化していないことは周産期重症型HPPに特徴的であり，この特徴を伴う他疾患はきわめて少ない．長管骨の屈曲，骨化不全のパターンおよび骨幹端の特徴など，ある種の特徴は，HPPと他の骨異形成を鑑別するのに有用である．HPPの出生前診断が可能となれば，出産前に集学的ケアチームを結成して準備することが可能になり，治療法を検討する時間も増える．