組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）アイソザイムをコードするALPLの変異は，低ホスファターゼ症（HPP）を引き起こす．HPPは，血清アルカリホスファターゼ（ALP）低値から疑われる．筆者らは，骨疾患または歯科疾患患者のなかに未診断のALPLバリアントによるHPP患者がいるという仮説を立てた．本研究の目的は，ヴァンダービルト大学DNAバイオバンク（Vanderbilt University DNA Biobank：BioVU）において，このような遺伝子バリアントの保有率を明らかにし，表現型の関連性を評価することであった．