細胞分裂の際，DNA複製時に起きる塩基の不対合や誤挿入，欠失といった複製エラーのことをミスマッチといい，約1,000万回に1回の頻度で起きる．通常はミスマッチ修復（mismatch repair：MMR）機能により修復されるが，その機能異常があると細胞分裂を繰り返すたびに複製エラーが生じ，遺伝子変異が蓄積されてがんが発生しやすくなる．このMMR遺伝子としては，これまでに6種類の遺伝子（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，MLH3，MSH3）が報告されている．