美容皮膚科講義
Paper No.2 台湾のシルバー・ラッセル症候群患者における定量的DNAメチル化分析とエピジェノタイプと表現型の相関
掲載誌
Bella Pelle
Vol.10 No.2 71,
2025
著者名
山田 秀和
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根本 美穂
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松本 彩希
記事体裁
抄録
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連載
疾患領域
その他
診療科目
小児科
媒体
Bella Pelle
Key Words
シルバー・ラッセル症候群
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Netchine-Harbison臨床スコアリングシステム
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MassARRAY
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定量的DNAメチル化
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エピジェノタイプ
シルバー・ラッセル症候群(Silver-Russell syndrome；SRS)は，出生前および出生後の成長障害を特徴とする疾患である．臨床症状として，出生後には発育遅延がない子宮内発育遅延，相対的大頭症，特徴的な顔貌，体や四肢の非対称性，第5指の斜指症などを伴う．SRSの発生率は1：30,000～1：100,000と推定されているが，臨床症状が多様で変動するため，過小評価されている可能性がある．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。