血友病の診療にも，種々のバイオマーカーが用いられる．血友病診断には，活性化部分トロンボプラスチン時間（activated partial thromboplastin time；APTT），凝固第VIII因子あるいは第IX因子（FVIIIあるいはFIX）活性濃度が必須である．ループスアンチコアグラント（lupus anticoagulant；LA），肝障害，後天性血友病などとの鑑別診断には，APTTや希釈蛇毒凝固時間（dilute Russel’s viper venom time；dRVVT）によるLA測定，抗カルジオリピン抗体，プロトロンビン時間（prothrombin time；PT），肝酵素測定，FVIIIなどへのインヒビター測定，クロスミキシング試験などがある．合併症の診断では，インヒビターや肝障害は鑑別診断と同様であり，静脈血栓塞栓症（venous thromboembolism；VTE），播種性血管内凝固（disseminated intravascular coagulation；DIC）ならびに血栓性微小血管障害（thrombotic microangiopathy；TMA）などの血栓症には，D-dimer，フィブリノゲンならびにフィブリン分解産物（fibrinogen/fibrin degradation products；FDP），PT，フィブリノゲン，ヘモグロビン，血小板，臓器障害マーカーなどが有用である．また，補充療法のモニターには，APTT，FVIIIあるいはFIX活性，栓弾図（thromboelastogram；TEG），トロンビン生成試験（thrombin generation test；TGT），凝固波形解析（clot waveform analysis；CWA）¹⁾などがある（表1）．以下に，各バイオマーカーについて述べる．