当院初診時

1歳4カ月の男児．

家族歴

母方叔父が，頭部外傷後けいれんと軽度知的障害．

既往歴

体外受精にて妊娠．第1子．在胎38週6日骨盤位のため帝王切開にて出生．生下時体重3,406g，頭囲35cm（－1.0 SD）．新生児仮死なし．明らかな低緊張なし．多呼吸のため，保育器収容．哺乳力が弱かった．

頸定4カ月．生後5カ月頃より体重増加不良．生後7カ月の健康診査時，座位が難しく精密検査実施．頭部MRI・血液検査に異常なし．

生後10カ月時，両側停留精巣などの臨床症状より，プラダー・ウィリ症候群（Prader-Willi syndrome：PWS）が疑われ，蛍光in situハイブリダイゼーション（fluorescence in situ hybridization：FISH）法にて15q11.2の欠失を認めたため，PWSと診断，療育開始．

生後1歳4カ月時，転居に伴い当院を紹介受診された．