てんかん患者を対象にしたゲノムワイド関連解析（genome-wide association study：GWAS）や全エクソーム解析では，電位依存性ナトリウムチャネル（voltage-gated sodium channel：VGSC）遺伝子であるSCN1A，SCN2A，SCN8A遺伝子との関連が上位に示される^1-4）．SCN1A，SCN2A，SCN8A遺伝子変異は発達性てんかん性脳症（developmental and epilepticencephalopathy：DEE）や自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder：ASD）との関連が強い．症例報告された各遺伝子の変異型チャネルの電気生理学的機能解析や，同じ変異をもつ遺伝子改変マウス，ラット，ゼブラフィッシュなどのモデル動物の表現型解析が多数行われ，VGSC機能異常によるてんかんの病態解明や治療薬の開発が進んできている．