ビタミンB6は補酵素として多くの蛋白質・アミノ酸代謝にかかわり，γ-アミノ酪酸（γ-aminobutyric acid：GABA），アドレナリン，グルタミン酸などの神経伝達物質の生成にも関与している．また，ビタミンB6製剤は，抗てんかん発作薬として，乳児てんかん性スパズム症候群やKCNQ2-発達性てんかん性脳症（developmental and epileptic encephalopathy：DEE）などの難治てんかんの治療に用いられている．ビタミンB6が抗てんかん発作薬として有効であるこれらの難治てんかんとは別に，先天的な要因で活性型ビタミンB6（ピリドキサールリン酸〔pyridoxal phosphate：PLP〕）が欠乏し，てんかんを発症する一群が知られている．ビタミンB6依存性てんかんは，PLPの欠乏により発症し，てんかん発作抑制にビタミンB6製剤を必要とするてんかんの総称である．発症時期は新生児期～乳児期が多いが，それ以降の発症もあり，発作症状も多彩である．他の抗てんかん発作薬が一時的に奏効することもあり，ビタミンB6製剤治療を試さずに臨床症状のみから診断することは困難である．そのため，生涯にわたるビタミンB6製剤による治療が必要な疾患にもかかわらず，診断に至っていない可能性があり，診断・治療の向上が望まれる．本稿では，ビタミンB6依存性てんかんの発症機序，臨床症状，治療および今後の展望について概説する．