良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy：BAFME）は，稀発の全般強直間代発作と振戦様ミオクローヌスを主徴とする常染色体顕性遺伝形式を示す疾患である^1）．1950年代からもっぱら日本で症例報告が相次ぎ，その後1990年代に国際的にも疾患概念が確立された．以後，電気生理学的検査をはじめとする臨床所見の検討，さらにここ数年は遺伝学的診断の発展が目覚ましく，2018年にイントロン領域でのTTTCA/TTTTAリピートの伸長変異が原因遺伝子として報告された^2）．「良性」とあるが，患者の一部は中年期以降症状の進行や小脳性運動失調・認知機能障害などもみられ，現在は進行性ミオクローヌスてんかん症候群の一疾患とされている（厚生労働省指定難病309）．欧州ではおそらく同一と考えられるEuropean BAFMEはfamilial adult myoclonic epilepsy（FAME）の名称で報告されてきた．

本疾患が日本をはじめとするアジア，欧州から広く各国で症例報告，研究報告が増えつつあるなか，2022年5月27～28日に本疾患の世界初のBAFME/FAME国際workshopが，国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy：ILAE）承認のworkshopとして，イタリアのナポリにてハイブリッド形式で開催された．総勢60名以上の研究者が欧州・アジアなど世界各国から参加した．近年，遺伝子異常が解明されて以降の，臨床症状，電気生理学的所見，画像，治療，今後の研究の方向性などが包括的に活発に議論された．筆者は同workshop に参加し，このたび聴講記執筆の機会を賜った．