先天代謝異常症（inherited metabolic diseases：IMDs）とは，遺伝的原因により，特定の酵素の欠損や代謝の過程の阻害などにより，必要な代謝産物の欠乏もしくは有害な物質が蓄積して障害が起こる疾患の総称である．多くは単一遺伝子の異常による酵素の欠損が原因である．2017年，ILAE（International League Against Epilepsy）のてんかん分類での病因分類のひとつに代謝性が挙げられており，IMDsはてんかんの病因として重要である．それぞれの疾患はまれであるが，1,000以上の疾患が報告されており，IMDsは約2,000人に1人程度の頻度とされる^1）．268の代謝性てんかんのうち，74疾患に特異的な治療法が存在する^2）．早期治療によりてんかんや発達などの神経学的予後を劇的に改善させることがあり，優先して鑑別に挙げるべきである．