婦人科遺伝性腫瘍とデータシェアリング

一般にがんの約１割は遺伝性であるが，婦人科がんにおける遺伝性腫瘍の割合はさらに高頻度である。婦人科腫瘍関連の遺伝性腫瘍症候群としては遺伝性乳がん卵巣がん，Lynch症候群，PTEN過誤腫症候群，Peutz-Jeghers症候群などがある。一方で，遺伝性腫瘍関連遺伝子の病的バリアント保持者であっても，バリアントの座位や環境因子などによって表現型や浸透率が異なる。これらの解決のためには，データシェアリングや前向きコホート研究が重要な意義をなす。