「論文のポイント」

［1］血漿ADAMTS13活性が常時10％未満で，かつ抗ADAMTS13自己抗体陰性の場合，先天性TTPの可能性が強く疑われる．

［2］先天性TTPは劣性遺伝形式のADAMTS13欠損症であるため，患者はADAMTS13遺伝子異常の複合へテロあるいはホモ接合体である．

［3］患者の両親はヘテロ接合性のADAMTS13遺伝子異常保因者であり，血漿ADAMTS13活性は30-70％の低値を示す．

［4］先天性TTP患者のADAMTS13遺伝子をダイレクト・シーケンシング法で解析すると，ほとんどの症例で両アレルの異常が同定される．

［5］少数例においては，ダイレクト・シーケンシング法のみで原因変異が同定されず，ゲノム定量PCR法で異常が見つかる．