初の次世代シーケンサー（next-generation sequencer；NGS）が発売されたのは2000年初期ヒトゲノム解読とほぼ同時期である．サンガーシーケンス（first-generation sequencer）によってヒトゲノムが解読されるまで，所要期間13年，費用は3億ドルに上ったが，NGSの進化によって，今やヒトゲノムは1日1,000ドルで解読できる時代となった．
一方で，NGSはその用途の幅も広がり，敷居の高かった解析手法も様々な改良がなされ，医学生物学において必要不可欠なツールとなってきた．筆者自身，開発途上のNGSマシンに触れ，2009年以降は一ユーザー兼プロバイダーとしてその進化を目の当たりにしてきた「生き証人」の1人として，NGSの実際と，現在の医学生物学にどう役立てるか，さらにどのような今後の発展が望めるか，全2回に分けて解説してみたい．