３．各論［低尿酸血症］　３．遺伝性キサンチン尿症/モリブデンコファクター欠損症

キサンチンオキシドレダクターゼ（XDH/XO）は，プリン体代謝においてオキシプリン（ヒポキサンチン，キサンチン）から最終代謝産物である尿酸への酸化を触媒する酵素である（図1）。XDH/XOが欠損するとオキシプリンの酸化ができず，低尿酸血症や尿路のキサンチン結石，筋肉や関節へのオキシプリンの沈着をきたす。これを遺伝性キサンチン尿症という。

遺伝性キサンチン尿症にはXDH/XO遺伝子の異常によりXDH/XO単独欠損をきたすⅠ型と，アルデヒドオキシダーゼ（AO）欠損の合併があるⅡ型，さらにXDH/XOとAOの欠損に加えてスルファイトオキシダーゼ（SO）欠損の合併があるⅢ型［モリブデンコファクター（MoCo）欠損症］がある^1）。XDH/XO，AOおよびSOは図2にあるようにタンパク質部分と補酵素モリブデンコファクター（MoCO）から成っており，Ⅰ型はXDH/XOのタンパク部分の異常により発症し，XDH/XO活性が消失する。