一般の内科診療や健康診断で画像診断を行うと，しばしば腎臓に嚢胞が観察される。腎臓の嚢胞とは，周囲を上皮細胞が囲み内部に液体の貯留した構造物であり，嚢胞上皮細胞の由来は尿細管上皮細胞である。嚢胞が観察された場合，健常人にみられる単純性嚢胞嚢胞であることが最も多いものの，嚢胞の発見から常染色体優性多発性嚢胞腎 （autosomal dominant polycystic kidney disease；ADPKD），常染色体劣性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease；ARPKD），ネフロン癆（Nephronophthisis），あるいはウロモジュリン関連常染色体優性尿細管間質性腎疾患（Uromodulin-related autosomal-dominant tubulointerstitial kidney disease；ADTKD-UMOD）など，尿細管の異常を主体とする遺伝性腎疾患と診断されることもある。

ADPKDは古くから高尿酸血症や痛風関節炎を合併する頻度が高いことが知られている。本稿ではADPKDとともに，若年時より尿酸代謝異常の症状をきたすADTKD-UMODについて解説する。