Ⅱ.臨床応用　1.筋ジストロフィー治療の新時代：核酸医薬によるエクソン・スキップとmRNA治療の新展開

ジストロフィノパチーは，DMD遺伝子の変異が引き起こす筋ジストロフィーの総称であり，なかでもデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は重症型である。DMDの新規治療法として核酸医薬によりスプライシングの制御を企図したエクソン・スキップが注目される。最近，日本と米国でDMDの8％を治療可能なエクソン53スキップ薬のビルトラルセンが早期条件付き承認され，続けてDMDの6％を治療可能なエクソン44スキップ薬のブロギジルセンの第Ⅰ/Ⅱ相医師主導治験が成功裏に完了した。しかし，エクソン・スキップ治療は，遺伝子型依存的であることから治療対象に制限があり，短縮型ジストロフィンの発現を誘導することが課題だった。そこで，遺伝子型に関係なくジストロフィノパチーの骨格筋，心筋，脳症状を治療可能な次世代治療として，メッセンジャーRNA（mRNA）医薬とナノ粒子を用いた全長型ジストロフィンの補充治療が期待されている。

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