Ⅱ.臨床　3.先天性副腎疾患の診断と治療の最前線

先天性副腎皮質機能低下症の病態は主にDysorganogenesisとDyshormonogenesisに分けられる。Dysorganogenesis，Dyshormonogenesisの代表疾患はそれぞれ，NR0B1（DAX1）異常症，21水酸化酵素欠損症（21OHD）である。治療薬は2つの病態で共通しているが，治療目標や合併症は異なるため，正確な診断が重要である。臨床的に診断可能な疾患が多いが，遺伝学的検査が診断の確認，重症度・予後・合併症の推定に有用である。