特集 オルガネラと脂質－基礎と臨床から－
Ⅱ．臨床
2-1．ライソゾーム病
掲載誌
The Lipid
Vol.32 No.2 54-60,
2021
著者名
小須賀 基通
疾患領域
循環器
/
代謝・内分泌
/
栄養管理
診療科目
循環器内科
/
糖尿病・代謝・内分泌科
媒体
The Lipid
Key Words
ライソゾーム，スフィンゴリピドース，スフィンゴリン脂質，スフィンゴ糖脂質，酵素補充療法（ERT）
細胞内小器官のひとつであるライソゾームには，約60種類の酸性条件下加水分解酵素が存在し，ムコ多糖，スフィンゴ糖脂質，糖蛋白，核酸などのさまざまな基質の分解を行っている．脂質代謝にかかわるライソゾーム酵素の機能異常や基質の輸送障害が原因となるライソゾーム病には，スフィンゴ糖脂質の代謝障害であるゴーシェ病，ファブリー病，GM1・GM2ガングリオドーシス，スフィンゴ脂質とコレステロール代謝障害であるニーマン・ピック病A・B型，C型，コレステロールエステルやトリグリセリドの代謝障害であるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症などがある．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。