Ⅱ．臨床

細胞内小器官のひとつであるライソゾームには，約60種類の酸性条件下加水分解酵素が存在し，ムコ多糖，スフィンゴ糖脂質，糖蛋白，核酸などのさまざまな基質の分解を行っている．脂質代謝にかかわるライソゾーム酵素の機能異常や基質の輸送障害が原因となるライソゾーム病には，スフィンゴ糖脂質の代謝障害であるゴーシェ病，ファブリー病，GM1・GM2ガングリオドーシス，スフィンゴ脂質とコレステロール代謝障害であるニーマン・ピック病A・B型，C型，コレステロールエステルやトリグリセリドの代謝障害であるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症などがある．

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