2007年以降，大規模な2型糖尿病ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study: GWAS）の50本以上の論文が発表されており（GWAS Catalog ; https://www.ebi.ac.uk/gwas/），表に示す遺伝子（領域）が感受性遺伝子（領域）として報告されている。検出された1塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）はノンコーディング領域に存在するものが多かったため，どのようなメカニズムで2型糖尿病発症のリスクとなるのか当初は不明であった。しかし，遺伝子解析技術の進歩や次世代シークエンサーの普及とともに，次々と新たな知見が報告されるようになってきた。なかでも転写因子が結合し，遺伝子発現を調節するエンハンサーが大きな注目を集めている。
「key words」GWAS，クロマチン構造解析，3C，エンハンサー