脊椎関節炎の病態メカニズムは現在いくつかの仮説が提唱されているが、病態メカニズムの解明には至っていない。HLA-B27（human leukocyte antigen B27）が寄与することが発見されて、さまざまな遺伝学的アプローチで研究された。ゲノムワイド関連解析により、HLAに関連した遺伝子だけでなく、IL23経路、TNF経路、アミノペプチダーゼという予想もしなかった疾患原因遺伝子の特定がなされ、一連の遺伝子群として研究されている。それに伴い治療ターゲットの特定がなされ、IL17A阻害薬などの治療薬の開発がなされた。近年では多数の遺伝子から診断予測ツールの開発や正確な遺伝子マッピングによるタンパク質内の原因部位の特定ができるようになり、疾患解明に役立っている。