神経難病である筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis；ALS）では、原因遺伝子の同定とともに遺伝子変異をターゲットにした治療薬の国際的な治験が進行し、わが国での上市も視野に入りつつある。適応の有無を見定めるためには臨床的診断を経た上での遺伝子検査が不可欠であるが、実施医療機関の限定やカウンセリングなど、遺伝子検査に伴う課題も存在している。そこで今回は横浜市立みなと赤十字病院脳神経内科の大久保卓哉部長に、ALS診断の現状や診断基準の変遷、遺伝子変異を標的とする治療の意義と課題、さらにALS患者をめぐる地域医療連携についてもご解説いただいた。