骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes：MDS)は，骨髄異形成による造血不全と，急性骨髄性白血病への進展を特徴とする腫瘍性疾患である。骨髄造血幹細胞の遺伝子異常をもつクローンが増殖し，ある程度の大きさになったところで症状が出現する。しかし，MDSには多くの場合，遺伝子異常が複数みられ，その組み合わせによって病態や予後が決まると考えられている。MDSにみられる遺伝子異常についてはこれまで多くの報告があり¹⁾²⁾，細胞異型や予後に対する影響に対する研究も進んでいる¹⁾⁻⁵⁾。MDSの遺伝子異常の全容については優れた総説があるため，そちらを参照されたい⁵⁾⁻⁷⁾。本稿では，MDSの亜型を規定する遺伝子異常について，最近の話題を中心に説明する。