巨赤芽球性貧血とは骨髄に巨赤芽球が出現する疾患の総称であり，主な原因はDNA合成に必要なビタミンB₁₂や葉酸の欠乏である。DNAの合成障害があると，核の成熟が遅延する一方で，細胞質におけるRNAや蛋白質の合成は保たれるために，核と細胞質の成熟乖離が起き，巨赤芽球の形態を呈すると考えられている。ビタミンB₁₂欠乏の主たる原因は吸収障害であり，特に自己免疫学的機序により発症する巨赤芽球性貧血を悪性貧血と呼ぶ。