膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis：GPP)はオーストリア人のLeo von Zumbuschが1910年に初めての報告をした。初めての報告は姉弟例であったが，長らく孤発性の疾患と考えられており，2011年までの約100年間，病因は不明であった。2011年にGPPの病因の１つがIL36RN遺伝子の変異によることが明らかにされてから，GPPの病態解明の研究は発展を遂げ，IL36RN遺伝子の他にCARD14遺伝子，AP1S3遺伝子，SERPINA3遺伝子，MPO遺伝子が病因遺伝子として報告されてきている。本稿では，自然免疫に関連する遺伝子の異常による自己炎症という側面をもつGPPの病態について，これまでの知見をまとめる。