神経内分泌腫瘍は内分泌細胞を発生母地として全身に発生するが，消化器領域では膵臓と消化管が好発部位であり，膵・消化管神経内分泌腫瘍（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms：GEP-NEN）と総称される。希少疾患であるが，近年の疫学研究から疾患頻度の明らかな増加が報告されている¹⁾ ²⁾。高分化型の神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor：NET）と低分化型の神経内分泌がん（neuroendocrine carcinoma：NEC）に大別され，基本となる病理分類の理解が必須である。また，分子標的薬やソマトスタチンアナログの登場，内視鏡治療や外科治療の進歩も相まって，GEP-NENの集学的治療が大きく進歩している。GEP-NEN診療において，これらの多様化した治療法を適切に選択するには，正確な診断が何より重要であり，ホルモン産生能の評価，画像診断と組織学的診断がその中心となる。本稿では，2019年に改訂された膵・消化管神経内分泌腫瘍（NEN）診療ガイドライン第2版（以下，GEP-NEN診療ガイドライン）や病理組織学的分類（WHO分類）も踏まえて，GEP-NEN診断の進歩や今後の展望について概説する。