筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis：ALS)は，上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが特異的に変性し，球麻痺，四肢筋力低下，筋萎縮が進行する，いまだに根本的な治療のない神経難病の１つである。近年では，遺伝学的，分子生物学的，神経病理学的研究の成果により，診断技術の進歩，根本的治療の糸口が見出されようとしている。本稿では，疫学，成因，治療のそれぞれについて，最新の話題を概説したい。