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Somatic/germline変異とがん医療:研究の最前線と臨床展開

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 62-68, 2019

がん関連遺伝子の解析が進み,特定の遺伝子あるいは遺伝子変異に対する分子標的薬,免疫チェックポイント阻害薬が開発され,日常診療...

遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 57-61, 2019

コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査が臨床実装され,がんの領域はゲノムファーストの時代を迎えた。遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリ...

Germline変異が関与する大腸がんとその治療

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 51-56, 2019

リンチ症候群は,ミスマッチ修復機構に関与する遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因となり,大腸がんや子宮内膜,卵巣,胃,小腸,...

多発性内分泌腫瘍のgermline変異

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 46-50, 2019

多発性内分泌腫瘍(MEN)は,家族性に内分泌組織を中心とした多発性腫瘍を呈する稀な遺伝性疾患である。臨床像によりMEN1型,2型に...

乳がんのgermline変異と予防切除

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 41-45, 2019

近年,次世代シーケンサー技術の出現によってmulti-gene panel検査が可能になり,BRCAのような高浸透率を示す遺伝子変異が明...

BRCA変異と卵巣がん・乳がん治療

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 35-40, 2019

BRCA1/2はDNA二本鎖切断(DSB)の相同組み換え(HR)修復に重要な役割を果たしており,これらの生殖細胞系列の病的変異(g

遺伝子パネル検査でみえるDNA修復欠損と発がん機構

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 31-34, 2019

次世代シーケンサーを用いて数十~数百個のがん関連遺伝子の変異を一度に調べる遺伝子パネル検査が2018年末に日本でも薬事承認され,...

小児がんの素因となる遺伝性腫瘍

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 25-30, 2019

昨今の遺伝子解析技術の進歩は,がん細胞がもつ遺伝子異常を特定し,その異常に合わせた治療を選択することを可能とするだけでなく,...

造血器腫瘍のgermline/somatic変異

がん分子標的治療 Vol.17 No.1, 20-24, 2019

造血器腫瘍は,その生物学的,臨床的特徴が固形腫瘍とは大きく異なるが,これを反映するように,造血器腫瘍の遺伝子異常プロファイル...