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1 - 10件目 (全16件中)

Ⅱ.FH の診断および評価 FHの遺伝的背景・診断の現状

The Lipid Vol.26 No.4, 20-29, 2015

「Summary」FHは日常診療で遭遇する高頻度の疾患であるが,現状では診断も治療も不十分な状態にある.特にわが国ではFHの診断率が非...

原発性高脂血症 原発性高コレステロール血症 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症

Autosomal recessive hypercholesterolemia.

Pharma Medica Vol.33 No.8, 21-24, 2015

「はじめに」1973年にKhachadurianらがはじめて劣性遺伝性形式の家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)...

細胞機能から新たな病態解明へ LDL受容体アダプター蛋白と病態

The Lipid Vol.23 No.4, 70-75, 2012

[Summary]Autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH)は, 臨床的には家族性高コレステロール血症(FH)の類似疾患として知られて...

機能喪失型PCSK9遺伝子変異複合ヘテロ接合体の一例

The Lipid Vol.23 No.3, 96-101, 2012

「はじめに」Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9)はセリンプロテアーゼの一種で, 692アミノ酸からなる分子量約74...

(100号によせて)Is Hundred Years' Cholesterol War Over?

The Lipid Vol.21 No.4, 25-27, 2010

「病気との戦い」(闘病)は個人の問題であるが, 「疾患との戦い」となれば人類の課題となる. 感染症における病原菌の発見とその撲滅...

(『The Lipid』100号記念座談会)脂質代謝研究の足跡

The Lipid Vol.21 No.4, 4-12, 2010

司会『The Lipid』100号記念座談会にご出席いただき, ありがとうございます. 本日は, この約半世紀におけます国内外の脂質代謝研究の...