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特集　原発性高脂血症研究の過去・現在・未来

Ⅱ．各論

3．脳腱黄色腫症の過去・現在・未来

小山信吾／関島良樹

The Lipid Vol.30 No.1, 52-57, 2019

脳腱黄色腫症は，常染色体劣性遺伝形式をとり，CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患...