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CETP欠損症とHDL

The Lipid Vol.28 No.2, 4-12, 2017

コレステリルエステル転送蛋白(cholesteryl ester transfer protein;CETP)はαリポ蛋白であるHDLの代謝とβリポ蛋白である...

Ⅱ.FH の診断および評価 FHの遺伝的背景・診断の現状

The Lipid Vol.26 No.4, 20-29, 2015

「Summary」FHは日常診療で遭遇する高頻度の疾患であるが,現状では診断も治療も不十分な状態にある.特にわが国ではFHの診断率が非...

特集にあたって

The Lipid Vol.26 No.4, 12, 2015

家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)は現在も1%未満しか診断されておらず,優性遺伝性疾患にもかかわ...

原発性高脂血症 原発性高コレステロール血症 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症

Autosomal recessive hypercholesterolemia.

Pharma Medica Vol.33 No.8, 21-24, 2015

「はじめに」1973年にKhachadurianらがはじめて劣性遺伝性形式の家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)...

細胞機能から新たな病態解明へ LDL受容体アダプター蛋白と病態

The Lipid Vol.23 No.4, 70-75, 2012

[Summary]Autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH)は, 臨床的には家族性高コレステロール血症(FH)の類似疾患として知られて...

機能喪失型PCSK9遺伝子変異複合ヘテロ接合体の一例

The Lipid Vol.23 No.3, 96-101, 2012

「はじめに」Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9)はセリンプロテアーゼの一種で, 692アミノ酸からなる分子量約74...