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Ⅱ.各論

1.家族性高コレステロール血症ホモ接合体研究の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 38-43, 2019

PCSK9阻害薬およびMTP阻害薬の登場により家族性高コレステロール血症ホモ接合体(HoFH)の認知度は確かに向上した.HoFHを対象とする...

Ⅰ.総論

2.「原発性高脂血症」研究~医療からサイエンスへ,サイエンスから医療へ,そして行政へ~

The Lipid Vol.30 No.1, 22-33, 2019

原発性高脂血症の研究は,血漿リポ蛋白質の先天的代謝異常による疾患群としてその主要な原因遺伝子の変異は概ね同定されてきている....

先天性無痛無汗症のドライアイ

Frontiers in Dry Eye Vol.13 No.1, 48-51, 2018

先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)は,遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー4型(heredit...

多発性囊胞腎(ADPKD)診療の進歩

~トルバプタンも含めて~

Pharma Medica Vol.36 No.1, 35-39, 2018

常染色体優性多発性囊胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease;ADPKD)は,3,000~7,000人に1人の発症頻度であり,遺伝...

消化管アレルギーとその関連疾患

喘息・アレルギー Vol.30 No.2, 64-68, 2017

改訂された『食物アレルギー診療ガイドライン2016』では2012年版から記載のある新生児・乳児消化管アレルギーに加え,消化管アレルギ...

血栓止血学のトピックス

Cardio-Coagulation Vol.4 No.2, 53-58, 2017

21世紀以降,血栓止血学領域では多くの新知見がもたらされ,大きな発展を遂げている。なかでも,血栓塞栓症予防に用いられる直接作用...