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1 - 10件目 (全28件中)

Ⅱ.各論

7.無βリポ蛋白血症の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 87-93, 2019

無βリポ蛋白血症は常染色体劣性遺伝形式を示すまれな疾患である.アポB含有リポ蛋白が欠損し,著明な低脂血症を呈する.ミクロソーム...

Ⅱ.各論

6.タンジール病の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 79-86, 2019

タンジール病は,HDLコレステロール値とアポリポ蛋白A-1値の著明な低下およびオレンジ色の扁桃腫大,中等度の肝脾腫,末梢神経障害な...

Ⅱ.各論

5.家族性LCAT欠損症の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 71-78, 2019

HDLの機能に必須なレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)の欠損によって発症する先天性脂質異常症として,家族性L...

Ⅱ.各論

4.原発性高カイロミクロン血症の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 58-70, 2019

高カイロミクロン(CM)血症は,急性膵炎のハイリスクであると同時に,動脈硬化のリスクとしても注意が必要である.TG(500~)1,000...

Ⅱ.各論

3.脳腱黄色腫症の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 52-57, 2019

脳腱黄色腫症は,常染色体劣性遺伝形式をとり,CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患...

Ⅱ.各論

2.シトステロール血症研究の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 44-51, 2019

シトステロール血症は,高コレステロール血症を伴わない著明な腱黄色腫を呈する姉妹例として1974年に報告された.本症の原因は,小腸...

Ⅱ.各論

1.家族性高コレステロール血症ホモ接合体研究の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 38-43, 2019

PCSK9阻害薬およびMTP阻害薬の登場により家族性高コレステロール血症ホモ接合体(HoFH)の認知度は確かに向上した.HoFHを対象とする...

Ⅰ.総論

3.家族性高コレステロール血症患者会の過去・現在・未来

The Lipid Vol.30 No.1, 34-37, 2019

家族性高コレステロール血症(FH)ホモ接合体は,幼少期より顕著な高LDLコレステロール(LDL-C)血症,大動脈弁上狭窄,弁狭窄,冠動...

Ⅰ.総論

2.「原発性高脂血症」研究~医療からサイエンスへ,サイエンスから医療へ,そして行政へ~

The Lipid Vol.30 No.1, 22-33, 2019

原発性高脂血症の研究は,血漿リポ蛋白質の先天的代謝異常による疾患群としてその主要な原因遺伝子の変異は概ね同定されてきている....

Ⅰ.総論

1.原発性高脂血症研究創成期

The Lipid Vol.30 No.1, 16-21, 2019

頭に原発性と付いた病名は多く,それぞれによって原発性のもつ意味はかなり異なっている.高脂血症の場合は食事の影響を受けやすい上...