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Ⅱ．各論

2．シトステロール血症研究の過去・現在・未来

シトステロール血症は，高コレステロール血症を伴わない著明な腱黄色腫を呈する姉妹例として1974年に報告された．本症の原因は，小腸...

特集にあたって

原発性高脂血症とは，血漿リポ蛋白の異常を示す病態のなかで，食事性や糖尿病などといった，原因が明らかではないものの総称である．...

父親と姉がFH（ヘテロ）でありプラズマフェレーシスの有効であったシトステロール血症の一例

「はじめに」シトステロール血症（sitosterolemia）は，1974年BhattacharyyaとConnerにより初めて報告された．彼らにより報告された...

脂質代謝異常　シトステロール血症と黄色腫，血清脂質

「はじめに」植物性ステロールは本来血清中にほとんど存在しない．シトステロール血症とは，腸管でこの植物性ステロールの吸収が亢進...

腸肝循環の新しい視点　コレステロールの消化管吸収・胆汁排泄とNPC1L1・ABCG5/G8

[Summary]脂質異常症治療薬エゼチミブの誕生・シトステロール血症の原因遺伝子の発見を契機に研究が進み, コレステロールの消化管吸...

シトステロール血症の兄妹例

「はじめに」シトステロール血症は常染色体劣性のまれな遺伝性脂質代謝異常である. その原因は膜蛋白輸送体であるABCG5(ATP-binding ...

薬物治療

小児の高脂血症で薬物治療の対象となる疾患は先天性疾患のみであり, 二次性高脂血症は原疾患の治療により脂質プロファイルの改善をは...