特集 原発性高脂血症研究の過去・現在・未来
Ⅱ.各論
3.脳腱黄色腫症の過去・現在・未来
The Lipid Vol.30 No.1, 52-57, 2019
脳腱黄色腫症は,常染色体劣性遺伝形式をとり,CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患...
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The Lipid Vol.30 No.1, 52-57, 2019
脳腱黄色腫症は,常染色体劣性遺伝形式をとり,CYP27 A1遺伝子変異による27-水酸化酵素の機能障害に起因する先天性代謝性疾患...
Diabetes Frontier Vol.25 No.1, 63-71, 2014
「はじめに」胆汁酸は, 肝臓においてcholesterol 7 α-hydroxylase(Cyp7A1)が律速酵素となり, コレステロールよりコール酸(CA)とケノ...